Giunge alla nostra osservazione una donna di 58 anni, caucasica, 160 cm di altezza, 58 kg di peso corporeo, BMI 22,7, fumatrice di 20 sigarette al giorno, da circa 30 anni.
Ex barista, attualmente è impegnata nelle pulizie industriali ed ha 2 figli.
Da piccola tonsillectomia, adenoidectomia per sinusiti e tonsilliti ricorrenti, seguite da tosse con espettorazione, durante la maggior parte della stagione invernale.
Periodo di benessere fra i 14 e i 39 anni, quando ha cominciato a ripresentare frequenti riacutizzazioni bronchitiche.
All’età di 48 anni inizia l’attività di pulizia degli uffici, durante lo svolgimento di tale attività viene spesso a contatto per motivi lavorativi con vapori di ammoniaca e detergenti, dovendo spesso effettuare cocktail di detergenti.
A seguito dell’attività lavorativa, durante l’inalazione di vapori, la paziente avverte numerosi malori per i quali 2 volte deve ricorrere al PS, da dove viene dimessa con la diagnosi di episodio di broncospasmo, indotta da inalazione di sostanze tossiche legate all’attività lavorativa.
Durante i ricorsi in PS la paziente viene trattata con steroidi sistemici, N acetilcisteina ed antibiotici beta lattamici. La radiografia del torace non evidenzia lesioni a focolaio in atto, esami ematochimici che non mostrano particolari alterazioni ed elettrocardiogramma nella norma.
Successivamente le riacutizzazioni bronchitiche cominciano a risultare più frequenti, 2-3 all’anno.
Da due anni, in corso di riacutizzazione bronchitica, trattata con antibiotici, prolungata sensazione di dispnea ed oppressione toracica
La paziente viene sottoposta ad una spirometria con evidenza di una sindrome disventilatoria mista, prevalentemente ostruttiva, di entità moderata, con tendenza all’occlusione delle vie aeree ai bassi flussi (Tabella 1).

La morfologia della curva flusso volume, indirizza tuttavia verso una forma prevalentemente ostruttiva e, pertanto, la paziente viene sottoposta a test di reversibilità dell’ostruzione bronchiale, mediante l’inalazione di 400 ng di salbutamolo.
La paziente mostra una reversibilità pari al 20% e 268 ml.
Sulla base:
– della reversibilità dell’ostruzione bronchiale
– dei numerosi episodi di malessere durante l’inalazione
– delle frequenti riacutizzazioni
Si conclude per asma moderato persistente e inizia terapia di fondo con combinazione fissa ICS + LABA.
La paziente lamenta tuttavia persistente sintomatologia, caratterizzata da oppressione toracica e dispnea da sforzo, viene pertanto prima incrementato, ma senza successo, il dosaggio dello steroide e, successivamente, ri-effettuata la radiografia del torace che risulta immodificata rispetto alla precedente (Fig 1).

Vengono pertanto richiesti ulteriori approfondimenti:
– emogasanalisi pH 7,41, paO2 71,3; paCO2 41,1; HCO3- 24,4
– ecocardiogramma
Con esito:
– normali dimensioni interne del ventricolo sinistro che presenta modesta ipertrofia del SIV
– cinetica segmentaria ed indici di funzione sistolica bi-ventricolare globalmente conservati
– dilatazione delle cavità atriali
– normale radice aortica con regolare apertura delle tre cuspidi
– irregolare ispessimento dei lembi mitralici e delle semilunari aortiche
– foglietti pericardici indenni da lesioni. Ridondanza del setto interatriale
– lieve insufficienza mitralica, piccola insufficienza aortica, insufficienza tricuspidalica di grado lieve con stima indiretta della PAPs intorno a 40 mmHg
Sulla scorta degli esami effettuati:
– prosegue la terapia in corso, aggiunge Tiotropio, aggiunge montelukast 10 mg 1 c la sera
– viene programmato controllo spirometrico

Viene ripetuta la Spirometria che evidenzia un lieve peggioramento della componente restrittiva, sia della componente ostruttiva, particolarmente evidente la tendenza al collabimento delle piccole vie aeree ai bassi flussi (Tabella 2).

Viene effettuato un test del cammino che evidenzia una Saturazione di base del 94%, che si riduce fino al 89%, dopo che la paziente percorre 420 metri e la sua frequenza cardiaca sale fino a 118 bit-min, raggiungendo il 4 grado di dispnea secondo la scala di Borg.
Viene pertanto ripetuta una Spirometria con analisi delle resistenze delle vie aeree, mediante pletismografia corporea.
L’esame evidenzia la severa sindrome disventilatoria ostruttiva, in peggioramento rispetto al precedente controllo, con un marcato incremento delle resistenze delle vie aeree ed un grave incremento del volume residuo.
Tale incremento spiegava inoltre la moderata sindrome restrittiva simulata dalla paziente alla curva flusso volume, poiché la capacitò vitale veniva registrata a flussi elevati partendo la paziente da volumi correnti elevati, indotti dall’iperinsufflazione polmonare (Tabella 3, 4).

La paziente veniva trattata come per una riacutizzazione, prima di rieffettuare il controllo spirometrico, che evidenziava un lieve miglioramento, con una netta riduzione della diffusione alveolo capillare (DLCO), che raggiungeva il 47%. 
La paziente viene pertanto sottoposta ad uno studio TAC del torace che evidenzia la presenza di ampie aree di polmone evanescente, soprattutto interessanti i distretti basali, con parziale risparmio dei distretti polmonari superiori bilateralmente (Fig,2,3,4).

Effettua dosaggio di alfa-1 antitripsina

Effettua test genetico per l’alfa-1 antitripsina, dal quale emerge il deficit genetico omozigote. per la produzione dell’Alfa 1 antitripsina.

Viene inserita nel registro patologie rare della Regione Lombardia ed inizia terapia sostitutiva settimanale con infusione di alfa-1 antitripsina, ottenuta da plasma umano di donatori sani.

Viene mantenuta la terapia con ICS+LABA + Tiotropio.
Anche le ultime raccomandazioni del documento GOLD prevedono che, per quanto la maggior parte dei pazienti presentano dei disturbi tali da essere riconosciuti al di sotto dei 45 anni, quando i dati di TAC e di funzionalità respiratoria appaiono discrepanti rispetto al consueto danno indotto dall’abitudine tabagica, anche al di sopra di tale età, bisogna controllare il dato dell’alfa-1 antitripsina nel sangue periferico.

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